全ゲノム解析による多様な難病の研究について、
各分野のエキスパートが現状と展望を解説!
●難病に対する診断や治療法の開発に対し、ゲノム解析の活用が期待されている。候補遺伝子の解析(遺伝子検査)は日常診療にも用いられ、全エクソーム解析によって多くの病的バリアントが特定されることがわかってきた。
●日本の未診断疾患イニシアティブ(IRUD)事業では、未診断難病患者の43%で病的バリアントが特定され、進行中の難病の全ゲノム解析プロジェクトによって、さらに9%ほどの患者に病的バリアントが見出された。
●難病のゲノム医療の概説、技術面やデータ共有などの基盤的活動の紹介や、倫理社会面についての考察のほか、難病の各分野における全ゲノム解析研究の現状と展望をわが国のトップランナーに解説いただいた。
【目次】
総論
1.難病のゲノム医療に向けた現状と展望
2.ゲノム解析技術の進歩
3.難病のゲノム解析に必要なデータベースと今後の展望
4.未診断疾患イニシアチブ(IRUD)
5.難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤
6.難病の全ゲノムに関する実証事業
各論
7.希少疾患の網羅的ゲノム解析─全エクソーム解析/全ゲノム解析
8.神経難病の全ゲノム解析
9.筋疾患におけるゲノム医療─トランスクリプトーム解析とロングリードシークエンス
10.難聴の全ゲノム解析
11.遺伝性網膜疾患のゲノム解析
12.心筋症の全ゲノム解析
13.心血管疾患における遺伝学的検査
14.血液疾患の全ゲノム解析
15.遺伝性腫瘍の全ゲノム解析
16.多因子性神経難病の全ゲノム解析─筋萎縮性側索硬化症
恐竜をめぐる、200年以上にもわたる目覚しい発見の数々。1820年代に見つかった絶滅動物の遺体の断片から、アメリカ西部での「恐竜戦争」を経て、最近の中国で発見された、羽毛をもつ驚くべき恐竜にいたるまで、この本ではその華々しい道のりをたどっていく。
時間と空間が織りなすダイナミックな進化を読み解く。生物はいかにして驚くべき多様性をもつまでに進化したのか?そして世界中いたるところに広まったのか?徹底的に地図で読むという画期的な視点で迫る名著。総地図総約250、図版数約450、索引数約1000。
近年、代数幾何学の研究において特異点の基本的な知識の必要性はますます高まっている。本書は、代数幾何学に焦点をしぼって、特異点について体系的にまとめた初めての本である。本書では、2次元のこれまでの分類理論をふまえ、1980年代前半から進展した正則微分形式による特異点の分類を紹介することを目的としている。
ファイバー束(fibre bundle)の概念は、1930年代に生まれ、Chern、Pontrjagin、Stiefel、Whitney、Milnor、Hirzebruchなどの研究により、微分幾何学、位相幾何学、(ゲージ理論などの)数理物理学において、欠くことのできない重要な概念へと発展してきた。本書は、ファイバー束、K-理論、特性類などの基礎的な概念を位相幾何、古典群、可微分多様体などの手法を用いて、懇切・丁寧に解説している。この分野の全体像を把握したいすべての人に必携の入門書である。
百戦練磨の達人が診断ノウハウを直伝!選りすぐりの講師陣が、全人的アプローチで隠れた疾患に迫っていきます。
微生物に対する挑戦と理解の歴史、その操作法と生化学、またその特異な遺伝現象を要約し、それを土台に細菌、菌類、微細藻類、原生動物からアーキアに至る微生物の解説と、近年の分子系統解析法による分類、また地球生態系における微生物の働き、病原菌と免疫系との相克。人類の生産活動と環境保全への応用など、微生物学の全分野を網羅。微生物学の基礎から最新の話題まで、各分野のエキスパートらが、豊富な図表と写真資料を駆使して解説している。
技術移転から辿る新興国と先進国の新たな協調関係と、フランス語圏の会計を新興国の視点から解明する。
あらゆる臓器の主要疾患に関連する慢性炎症研究の最先端がこの一冊に!
●慢性炎症は病態を引き起こし、進展させ、またその帰結を決定する主要なプロセスとなっており、多様な疾患に共通する基盤病態と捉えることができる。
●慢性炎症では、炎症が適切に収束されずに遷延し慢性に引き続くことで組織機能が障害されるだけでなく、多くの組織で組織構築の改変が進行し、臓器機能障害がもたらされる。
●本書では、慢性炎症による疾患研究の最新知見を各分野のエキスパートが解説している。
【目次】
1.精神疾患と炎症応答
2.アルツハイマー病における免疫系細胞の多様性とその役割
3.アトピー性皮膚炎の病期における病態推移
4.病原性免疫記憶による慢性炎症性肺疾患の病態形成機構
5.心不全とその合併疾患における慢性炎症の寄与
6.腎臓病と慢性炎症
7.NASHと慢性炎症
8.筋疾患と慢性炎症
9.臓器間ネットワークと消化器慢性炎症
10.ホスホリパーゼA2と代謝性疾患
11.腸内細菌と慢性炎症
12.慢性炎症性疾患としての動脈硬化
13.慢性炎症による眼疾患─加齢黄斑変性の病態メカニズム
14.慢性炎症と造血システム─骨髄球系細胞の視点から
15.慢性炎症が促進する発がんと悪性化
16.IL-6アンプおよびゲートウェイ反射による関節リウマチ発症メカニズム
17.慢性炎症におけるオステオポンチンの役割
18.慢性炎症の生体イメージング
19.脂肪組織M1マクロファージに発現するHIF-1αによる病的肥満の形成
心臓、肺、肝臓、腎臓、膵臓、関節、視覚、聴覚……あらゆる人工臓器の進歩を網羅した一冊!
●近年、人工臓器の発達は目を見張るものがあり、人工臓器の機能や耐久性は大きく向上し、一時的に臓器機能を代行するものから、ほぼ永久的に使用されるものが増え、また体内に植え込むことで在宅管理が可能となっている。
●また、COVID-19流行下においてECMO(体外式膜型人工肺)が大きな注目を浴びたように、多くの人工臓器はすでにわが国の医療において必要不可欠なものとなりつつある。
●本書では、人工心臓・人工肺・人工肝臓・人工腎臓・人工膵臓・人工関節・人工視覚・人工聴覚など、さまざまな人工臓器を取り上げ、その進歩と展望について、最新情報を交えて各領域の第一人者が詳しく解説。多くの医療従事者や医学生に役立つ一冊となっている。
【目次】
1.植込型補助人工心臓ー重症心不全治療における役割
2.植込型補助人工心臓とは?-その現状と将来展望
3.小児に対する補助人工心臓
4.心原性ショックに対する補助循環治療
5.呼吸不全に対する膜型人工肺(VV-ECMO)-withコロナの時代に向けて
6.大動脈弁置換術における人工弁の進歩
7.人工血管の歴史と進歩
8.リードレスペースメーカの最前線
9.人工腎臓
10.アフェレシス療法:最近の進歩
11.肝機能代替のための多様なアプローチ:現状と課題
12.人工膵臓の現状と将来展望
13.人工関節の最近の動向とそれについて思うこと
14.人工聴覚器の現状
15.光電変換色素薄膜型の人工網膜OUReP(オーレップ)
16.バイオマテリアルと組織再生型人工臓器
17.人工臓器開発におけるレギュラトリーサイエンス
肺の線維化を中心に疾患分類が見直された、
間質性肺疾患の最新の研究成果と治療について解説!
●間質性肺疾患に関する研究は、主に形態学による疾患分類が中心となり、治療に結びつき、患者に恩恵を与える成果は得られない時代が長く続いた。
●しかし、基礎研究の進歩により、「慢性炎症によって線維化が起こる」とする概念から「繰り返す肺胞上皮細胞の障害によって、特定の素因を持ったホストでは、その修復過程で線維化が起こる」とする概念への転換が起こった。
●診療においては、肺の線維化を軸とした疾患分類の見直しが行われ、各ガイドラインが整備されつつある。本特集では、このパラダイムシフトをもたらした肺の線維化に関して、最新の研究成果と治療について解説している。
【目次】
研究
1.CD4陽性T細胞と肺の線維化
2.疾患特異的マクロファージの機能的多様性
3.細胞多様性と肺線維症
4.特発性肺線維症における上皮細胞、線維芽細胞老化の役割
5.肺の組織幹細胞から考える肺疾患
6.ヒトiPS細胞由来肺胞オルガノイド技術を基盤とした間質性肺炎への橋渡し研究
7.新規動物モデルを用いた肺線維症の発症機構の解明
8.薬剤による間質性肺炎・肺線維症とマイクロRNA
診療
9.間質性肺疾患のレジストリー研究とMDD診断─現状と課題
10.『特発性間質性肺炎 診断と治療の手引き2022』(改訂第4版)のポイント
11.過敏性肺炎─国際診断ガイドラインとわが国の診療指針
12.『膠原病に伴う間質性肺疾患 診断・治療指針』の今後
13.間質性肺疾患における呼吸リハビリテーション
14.間質性肺疾患における緩和医療
15.間質性肺疾患合併肺がんの診療
【注目されるびまん性肺疾患】
16.Pleuroparenchymal fibroelastosis(PPFE)
17.肺胞蛋白症
18.Birt-Hogg-Dube症候群(BHDS)─肺嚢胞・気胸を中心に