スタイルのある家を手に入れる情報誌【巻頭特集】リノベーション大図鑑!今や、住宅獲得の手段としてすっかり定着したリノベーション。そのデザインや、既存物件の活用方法、機能性も日々進化しています。多様化するリノベーション最新事例を紹介するとともに、デザイン、コスト、物件等、読者の理想を実現するためのノウハウやパートナーも紹介。【特集2】 新しいくらしをつくる、コンバージョンビルや倉庫、工場などの「非住宅」をリノベーションで、住空間へ。遊休不動産を有効活用し、新たな住まいとしての命を吹き込んだ「コンバージョン」の好例を紹介。
役立つデザイン情報を集約したデザイン誌特集:変わる、ニッポンのインハウス 日用品から家電、楽器や自動車といったさまざまな領域において、企業活動しての日本のものづくりを牽引してきたのは「インハウスデザイン」と呼ばれる企業内デザイン組織です。企業の理念をいち早く具現化し社会に実装していくクリエイティブ集団として、さらにはデザインの価値を社内外に向けて発信する伝播役として、その役割も、求める人材の多様性も変化していくニッポンのインハウスの今に迫ります。
企業活動のタックスアドバイザー働き方の多様性を支援する!副業の税務
藻類の多様性と産業利用
土木工事の設計と施工にすぐ役立つ雑誌トミカ(ミニカー)で有名なタカラトミーへの取材による「働くクルマ」が子供に人気の理由を解明し、特殊車両の持つ魅力を解説。有名所な新幹線の路線メンテナンスを行う「ドクターイエロー」をはじめAI・GPSなどを活用し、無人操作で作業を行う働く車両から、目視では見つけられない路面のダメージを見つける、目や耳を持った働く車両。インフラ整備の現場で必要とされる多様な要求に、目的への機能性を持ち合わせて活躍する働くクルマ。高速道路・新幹線・空港・ダム・橋梁などの土木の現場で活躍するクルマの特集です。
・機能ゲノム解析技術は飛躍的な進化を遂げている。シングルセル解析を起点とした技術革新は、エピゲノム・タンパク質解析へと発展し、シングルセルマルチオーム解析という多次元的アプローチを実現した。空間的位置情報を保持した解析技術も発展し、同様にマルチオーム化への道を切りひらきつつある。
・これらの先端技術の応用範囲は、がんから、心臓血管疾患、生活習慣病へと急速に拡大している。さらには、分子メカニズムの解明が長らく困難であった精神神経疾患領域へも応用されはじめている。
・紹介する成果は革新的技術の黎明期における学術的知見であり、実臨床への応用には成果拡大と実用研究が不可欠である。研究基盤の整備や人材の育成、そして産官学民が連携した戦略的投資が必要となる。本特集はその重要性と将来展望を示す羅針盤となるだろう。
■第5土曜特集 マルチオミクスが解き明かす疾患の本質ーー統合的アプローチによる新たな知見
・はじめに
●総論:マルチオミクス解析の基盤と技術
・集団ゲノミクス研究の最新動向
〔key word〕集団ゲノム解析、国際データ共有、ゲノムワイド関連研究(GWAS)
・マルチオミクス解析による疾患病態解明とゲノム個別化医療の展望
〔key word〕ゲノムワイド関連解析(GWAS)、mQTL解析、ポリジェニックリスクスコア(PRS)
・マルチオミクス研究推進基盤としてのバイオバンク
〔key word〕バイオバンク、マルチオミクス解析、東北メディカル・メガバンク(TMM)計画、コホート研究、個別化医療
・バイオバンクのゲノムデータを上手に活用するためには
〔key word〕バイオバンク、全ゲノム解析、制限公開、非制限公開
・リピドームアトラス構築のための空間マルチオミクス解析
〔key word〕リピドミクス、空間マルチオミクス、イメージング質量分析、リピドームアトラス
・深層生成モデルが解き明かす一細胞・空間オミクスに潜む多様性
〔key word〕一細胞トランスクリプトーム、空間トランスクリプトーム、深層生成モデル、データ統合、RNA velocity
・深層生成モデルによるマルチオミクスvelocity解析
〔key word〕マルチオミクス、深層生成モデル、mmVelo、chromatin velocity、細胞ダイナミクス
・機械学習を用いたオミクスデータ統合解析
〔key word〕機械学習、オミクスデータ、統合
・空間オミクス解析の進展
〔key word〕空間トランスクリプトーム解析、空間プロテオミクス解析、空間オミクス解析
・プロテオゲノミクスにおける質量分析法の進展
〔key word〕プロテオゲノミクス、ノンターゲットプロテオミクス、質量分析法(MS)、データ非依存的分析法(DIA)、SP3法
●疾患別マルチオミクス解析の最新動向 【がん】
・胃がんの多様性を紐解くマルチオミクス解析
〔key word〕腫瘍内多様性、腫瘍微小環境(TME)、シングルセル空間解析
・肝がんのマルチオミクス解析
〔key word〕肝細胞がん(HCC)、バイオマーカー、空間オミクス解析
・大腸がんにおけるがん微小環境(炎症機構・免疫寛容)の解明
〔key word〕大腸がん、がん微小環境、空間的シングルセル解析、免疫寛容、治療標的
・マルチオミクス解析による血液がんの病態解明と臨床への展開
〔key word〕マルチオミクス解析、成人T細胞白血病・リンパ腫(ATL)、ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)、個別化医療
・マルチオミクス解析が切りひらく乳がんの個別化医療
〔key word〕マルチオミクス解析、乳がん、個別化医療
●疾患別マルチオミクス解析の最新動向 【循環器】
・オミクス解析による精密医療の実現
〔key word〕精密医療、心不全、シングルセルオミクス解析
・シングルセル遺伝子発現解析で紐解く生体内心筋リプログラミングによる抗線維化
〔key word〕線維芽細胞、心筋再生、シングルセル解析、抗線維化
・循環器疾患におけるSASP因子の意義
〔key word〕老化、SASP因子、セノリシス(選択的老化細胞除去)、テロメア、加齢性疾患
●疾患別マルチオミクス解析の最新動向 【代謝・内分泌】
・マルチオミクス解析による代謝病態の解析
〔key word〕肥満、糖尿病、1細胞解析、空間解析、プロテオーム解析
・腎疾患のUpdate
〔key word〕急性腎障害(AKI)、慢性腎臓病(CKD)、AKI-to-CKD transition、ヒストン、クローン性造血
●疾患別マルチオミクス解析の最新動向 【神経・精神】
・大規模ゲノム・オミクス解析による日本人の認知症研究
〔key word〕認知症、アルツハイマー病(AD)、ゲノムワイド関連解析(GWAS)、ポリジェニックリスクスコア(PRS)、トランスクリプトーム解析
・睡眠と精神神経疾患ーー病態理解への新たなアプローチ
〔key word〕睡眠障害、アルツハイマー病(AD)、パーキンソン病(PD)、筋萎縮性側索硬化症(ALS)、うつ病
●疾患別マルチオミクス解析の最新動向 【免疫・感染症】
・自己免疫疾患におけるMR1拘束性αβT細胞サブセットの役割
〔key word〕代謝産物、T細胞、自己免疫疾患
・VeDTRマウスシステムによる免疫細胞サブセット解析
〔key word〕免疫細胞サブセット、VeDTRマウス、Th1型Treg(Th1-Treg)、がん免疫
・RNA分解制御による免疫調節
〔key word〕炎症性疾患、炎症性サイトカイン、RNA分解、翻訳、Regnase-1
・リウマチ性疾患のマルチオミクス解析
〔key word〕全身性エリテマトーデス(SLE)、関節リウマチ(RA)、シングルセルRNAシークエンス(scRNA-seq)、空間分子解析
・顎関節症の謎を紐解くーー統合解析という突破口
〔key word〕顎関節症(TMD)、Xenium in situ、変形性顎関節症マウスモデル
・シングルセル解析によるウイルス感染ダイナミクスの時空間的理解
〔key word〕ウイルス感染ダイナミクス、シングルセル解析、自然免疫応答、時空間的ダイナミクス
・呼吸器系ウイルス感染症重症化の分子機序ーー2光子生体イメージングとオミクス解析による新展開
〔key word〕インフルエンザ、新型コロナウイルス感染症(COVID-19)、生体イメージング、2光子励起顕微鏡、好中球、血流、scRNA-seq
●社会実装に向けた取り組み
・オミクス解析の出口戦略ーー全ゲノム解析等実行計画
〔key word〕全ゲノム解析、厚生労働省、患者還元、産業育成、創薬
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
・細胞極性は,細胞内の成分が一つの軸に沿って空間的に偏りを持って配置される性質である.1細胞内に形態的・生理的な偏りを持つことで,細胞は方向性を持って分裂,移動,分化できる.
・従来は,モデル動物を用いた発生学の分野において細胞極性形成の機序が解析されてきた.最近では技術の進展により,哺乳類でも細胞極性の異常と先天性疾患などとの関連が解析できるようになってきた.
・今後は,マウス個体やオルガノイドでも細胞極性を解析・操作できる技術の進展が期待される.本特集では,形態形成,がんの進展,神経回路形成など,多様な生命現象をもたらす細胞極性に関する最新の知見を集めた.
特集 細胞の極性化がもたらす生命現象
地域包括ケアシステムは機能するか(12)
医学・医療におけるシミュレータの進歩と普及(9)
TOPICS
FORUM
・老化はあらゆる生物に必然的に生じる普遍的な生命現象と考えられてきたが、その過程は生物種にとり多様で、加齢に伴う老化の表現がほとんど認められない生物から、顕著な老化形質を示す生物まで多岐にわたる。
・近年の分子生物学的技術の急速な進歩により、さまざまなモデル生物を用いた研究から老化過程は他の生命現象と同様に、シグナル伝達や転写制御、さらには細胞間相互作用により強く影響を受けることが明らかとなった。
・本特集では、各臓器の老化病態から老化細胞との関わり、 senolyticsによる老化表現の改善までを概説、senolyticsのモダリティについても低分子化合物から抗体、ワクチンまで紹介している。
■第1土曜特集 老化を標的とした疾患予防・治療
・はじめに
●総論
・老化細胞ーーその特異的な性質
〔key word〕細胞老化、老化細胞、細胞老化随伴分泌現象(SASP)
・動的エピゲノム情報の変化と老化制御
〔key word〕エピゲノム、デジタル情報、生物学年齢、rejuvenation、ICE(inducible changes to the epigenome)マウス
・老化細胞の光と影
〔key word〕細胞老化、再生、リプログラミング、線維化
・細胞膜損傷を起点とする新たな老化細胞サブタイプ
〔key word〕細胞老化、細胞膜損傷、細胞膜修復、p53、創傷治癒
・免疫細胞の老化と臓器、個体の老化
〔key word〕免疫老化、疲弊、メモリーT細胞、慢性炎症、老化細胞除去
・造血幹細胞の老化と若返りへの試み
〔key word〕造血幹細胞、老化、骨髄微小環境
・腎臓の老化
〔key word〕AKI-to-CKD transition、細胞老化、三次リンパ組織(TLT)
●各論
・低分子化合物による老化細胞除去の現状と未来
〔key word〕低分子化合物、グルタミナーゼ、機械学習
・肺組織における細胞老化
〔key word〕呼吸器疾患、セノリシス、細胞老化、モデル動物
・免疫系を利用した老化細胞除去ーー老化細胞除去ワクチンによる心血管系老化の改善
〔key word〕セノリティクス、細胞老化、ワクチン、抗体
・老化細胞ワクチンによる糖尿病・慢性疾患治療
〔key word〕ワクチン、抗体誘導、免疫
・抗PD-1抗体を用いた老化細胞除去
〔key word〕老化細胞、senolysis、PD-L1(programmed cell death 1-ligand 1)
・がん細胞の老化促進による持続的な抗がん作用を示すα線標的アイソトープ治療薬の開発
〔key word〕代謝型グルタミン酸1型受容体(mGluR1)、老化、18F-FITM、211At-AITM、老化関連β-ガラクトシダーゼ(SA-β-gal)
・老化に関連したヒトゲノム情報
〔key word〕老化、ヒトゲノム情報、オミックス時計(Omics clock)
・ハダカデバネズミを用いた老化研究ーー最長寿齧歯類ハダカデバネズミの老化耐性機構の解明に向けて
〔key word〕ハダカデバネズミ、老化、DNA修復機構、タンパク質の恒常性、細胞老化
・全身の老化制御メカニズムの理解を加速する新たなモデル動物“ターコイズキリフィッシュ”
〔key word〕キリフィッシュ、全身の老化制御メカニズム、健康寿命延伸
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
・1993年に日本で発見され、強力な血管拡張作用を有するアドレノメデュリン(AM)は、循環調節因子としてだけでなく、抗炎症、組織修復、血管新生、代謝調節といった極めて多彩な生理作用を有することが明らかとなっている。
・現在では、循環器疾患にとどまらず、難治性炎症性腸疾患、脳血管障害、がん、代謝性疾患など多岐にわたる領域において、その病態生理学的意義が解明されつつある。
・本特集では、AMの発見〜創薬、AMファミリーの多様性、抗肥満作用、腫瘍微小環境や眼科疾患における役割、早期バイオマーカーとしての有用性に至るまで、AM研究の最前線に立ち、現在と未来を俯瞰する。
■アドレノメデュリン研究の最前線ーー基礎から創薬・臨床応用へ
・はじめに
・アドレノメデュリンの発見から創薬研究へ
〔key word〕アドレノメデュリン(AM)、医師主導治験、PEG化AM
・アドレノメデュリンファミリーの進化と多様性
〔key word〕カルシトニン遺伝子関連ペプチド(CGRP)、アミリン(AMY)、アドレノメデュリン(AM)、AM2、AM5、比較内分泌学
・アドレノメデュリンの機能的多様性を生み出す分子基盤ーーRAMPシステムによる制御
〔key word〕アドレノメデュリン(AM)、受容体活性調節タンパク質(RAMP)、カルシトニン受容体様受容体(CLR)、機能分化
・腫瘍微小環境におけるアドレノメデュリンーRAMP系の役割ーー血管ー免疫クロストークを介したがん進展制御機構
〔key word〕腫瘍微小環境(TME)、アドレノメデュリン(AM)、RAMP2/3、血管ー免疫クロストーク
・アドレノメデュリンおよびアドレノメデュリン2によるエネルギー代謝調節と抗肥満作用
〔key word〕アドレノメデュリン(AM)、AM2、メタボリックシンドローム、脂肪細胞
・眼科領域におけるアドレノメデュリンの役割ーー網膜血管の恒常性と病態制御
〔key word〕加齢黄斑変性(AMD)、糖尿病網膜症、虚血、線維化、炎症
・アドレノメデュリンによる脳血管保護ーー基礎研究から臨床試験へ
〔key word〕脳梗塞、CADASIL(皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体顕性脳動脈症)、脳低灌流、MRI動脈スピン標識法(灌流MRI)、白質病変
・血管不全の早期バイオマーカーとしてのMR-proADM--疫学研究からのエビデンス
〔key word〕中間領域プロアドレノメデュリン(MR-proADM)、バイオマーカー、血管不全
●TOPICS 免疫学
・ストレスがグルココルチコイドを介して惹起するTh17細胞による炎症
●TOPICS 再生医学
・ヒトiPS細胞由来顎骨オルガノイドが拓く再生治療と病態モデリングの新展開
●連載 医療にいかす行動経済学(20)
・ソーシャルマーケティングと医療行動経済学の併用ーー行動変容と習慣化のために
〔key word〕 がん検診、精密検査、受診勧奨、ソーシャルマーケティング、ナッジ、行動変容、習慣化
●連載 知っておくと役に立つ!臨床医のための臨床検査医学講座(8)
・尿一般検査、便検査
〔key word〕蛋白、潜血、尿沈渣、便潜血
●FORUM 分子生物学の臨床応用 “分子”から“疾患・患者”へ(7)
・β2スペクトリンによるIgA腎症発症の分子機構とその治療応用
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
≪本誌の特長≫
◆リハビリテーション科医ほか関連各科の医師、理学療法士・作業療法士・言語聴覚士など、リハビリテーションに携わる医師とスタッフのためのビジュアルで読みやすい専門誌!
◆リハビリテーション領域で扱う疾患・障害を斬新な切り口から深く掘り下げつつ、最新の知識・情報を紹介。臨床でのステップアップを実現する、多彩な特集テーマと連載ラインナップ!
≪特集テーマの紹介≫
●身体機能や認知機能が一定程度回復し、自宅生活が可能となっても、職場で求められる能力や配慮は自宅退院とは異なる部分が多く、希望する復職との間に乖離が生じやすい。
●一方、復職に向けた考え方の整理、進め方の手順、医療と職場をつなぐ枠組み、法制度や社会資源の活用などの「方法論」の共有は十分に可能であり、厚労省による仕事と治療の両立支援ガイドラインの整備や、働き方の多様化によって、その選択肢は着実に広がりつつある。
●本特集では、脊髄損傷、高次脳機能障害、精神疾患、神経難病、がんといった、若年層が罹患しやすく、就労との関係が特に重要となる疾患・病態を取り上げ、仕事と治療の両立支援における制度やサービスの具体的な利用法について、各分野エキスパートにご執筆いただいた。
【目次】
特集にあたって
脊髄損傷患者の復職
高次脳機能障害患者の復職
精神疾患患者の職場復帰支援
神経難病患者の復職支援
がん患者の復職
仕事と治療の両立支援にかかわる制度やサービス
TOPICS 先天性下肢疾患の幼児期からの運動参加への取り組み
連載
巻頭カラー デジタルフロンティア:次世代技術の展望
9.地域医療を支える遠隔診療技術と今後のオンライン診療の展開
神経・筋疾患治療の最前線
3.リハビリテーション医に必要な脊髄小脳変性症の診断・治療の知識と近年の進歩
最新版! 摂食嚥下機能評価ースクリーニングから臨床研究まで
21.GLIM基準
Muscle Health-多職種連携で拓く包括的介入の最前線
5.サルコペニア肥満:JWGSO 2023基準の臨床応用
AIと医療DX
2.医療ビッグデータの生成と活用
ニューカマー リハ科専門医
川畑有紗
支援機器の現在と未来ー普及に向けた取り組み
7.セルフケア支援(更衣・整容等)の機器の導入と活用
医療機関における運転指導
2.名古屋市総合リハビリテーションセンターにおける脳損傷者に対する運転と地域移動支援
リハビリテーション関連学会に行ってみよう!
9.日本再生医療とリハビリテーション学会
学会報告
第12回 日本サルコペニア・フレイル学会大会
臨床経験
等尺性筋収縮失調抑制法と併用促通反復療法,課題指向型訓練で上肢失調とADLが改善した小脳性運動失調の1例
・経カテーテル的大動脈弁置換術が2013年に、僧帽弁クリップと弁膜症に対する低侵襲心臓手術が2018年に保険償還され、それぞれの領域で急速に普及し、循環器治療のあり方を大きく変えている。
・特に、大動脈弁狭窄症に対する治療は選択肢が多様化し、“ライフタイムマネジメント”の重要性が広く認識されるようになった。その一方で、僧帽弁の低侵襲治療、冠動脈血行再建や不整脈手術の分野などにおいても技術革新が進んでおり、新たな治療の可能性が開かれている。
・循環器低侵襲治療の進化は、患者にとっての負担軽減と治療の質向上に直結するものである。本特集ではこれらの分野で活躍するエキスパートたちが、それぞれの現状と今後の展望について解説する。
■進歩する循環器低侵襲治療
・はじめに
・大動脈弁MICS
〔key word〕大動脈弁、MICS(低侵襲心臓手術)
・至適大動脈弁狭窄症治療について考える
〔key word〕大動脈弁狭窄症(AS)、大動脈弁置換術(SAVR)、経カテーテル的大動脈弁置換術(TAVRあるいはTAVI)
・僧帽弁MICSの現状と今後の展望
〔key word〕僧帽弁MICS(低侵襲心臓手術)、鏡視下手術、ロボット手術、手術トレーニング、標準化、安全性
・僧帽弁閉鎖不全症に対するTEER(transcatheter edge-to-edge repair)の現状
〔key word〕僧帽弁閉鎖不全症(MR)、カテーテル治療、経カテーテル僧帽弁クリップ術(TEER)、MitraClipTM、PASCAL
・ロボット心臓手術の現状と展望
〔key word〕ロボット心臓手術、da Vinci、僧帽弁閉鎖不全症、大動脈弁置換術
・低侵襲冠動脈バイパス術の現状と展望
〔key word〕MICS(低侵襲心臓手術)、低侵襲冠動脈バイパス術(MICS-CABG)、robotic assisted MIDCAB、TECAB、TCRAT
・ウルフーオオツカ法による心房細動治療への挑戦
〔key word〕ウルフーオオツカ(WO)法、心房細動、胸腔鏡下左心耳閉鎖術、胸腔鏡下アブレーション
●TOPICS 生化学・分子生物学
・天然の遺伝子治療薬として働く4.5SH RNA
●TOPICS 腎臓内科学
・慢性腎臓病による認知機能低下のメカニズム
●連載 自己指向性免疫学の新展開ーー生体防御における自己認識の功罪(27)
・NK細胞の自己・非自己認識機構の制御によるがん免疫療法
〔key word〕NK細胞、キメラ抗原受容体(CAR)、がん、がん免疫
●細胞を用いた再生医療の現状と今後の展望ーー臨床への展開(13)
・炎症性腸疾患と再生医療
〔key word〕潰瘍性大腸炎、クローン病、粘膜治癒、自家腸上皮オルガノイド移植
●連載 ケースから学ぶ臨床倫理推論(4)
・良心的拒否
〔key word〕海外渡航移植、診療拒否、良心的拒否
●FORUM 戦争と医学・医療(15)
・ベトナム戦争と枯れ葉剤の健康被害
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
・血管、リンパ管の機能不全は、動脈硬化、高血圧、肺高血圧症、浮腫などの疾患を引き起こす。また一方で、過剰形成は、がんや糖尿病網膜症の病態進行を促進する。
・シングルセルRNAシークエンシング技術の進展により、血管を構成する細胞の臓器、疾患における多様性が明らかになるなど、血管研究は大きなパラダイムシフトを迎えようとしている。
・COVID-19でも血管の機能不全が重症化の要因とされたことで、血管の形成や機能を制御するメカニズム解明の重要性は高まった。また、国内において様々な血管疾患への効果的な治療法が開発されつつある。
■血管・リンパ管研究の最前線と治療への展開
・はじめに
●血管の形成と制御因子
・血管内皮細胞の多様化
〔key word〕内皮細胞、組織特異的内皮細胞、単一細胞解析、細胞系譜
・血管壁細胞の分化決定メカニズム
〔key word〕壁細胞、血管平滑筋細胞、ペリサイト、神経堤細胞、中胚葉、細胞間相互作用
・VEGFとその受容体システムの血管新生、がん、炎症、妊娠高血圧症候群への関与
〔key word〕血管内皮細胞、増殖因子、血管透過性因子(VPF)、血管新生因子(VEGF)、腫瘍血管
・Tie2受容体活性化による血管安定化の誘導と血管病治療戦略
〔key word〕血管内皮細胞、Tie2、アンジオポエチン、血管成熟化
・TGF-β・BMPファミリーによる血管形成制御と機能維持
〔key word〕Transforming growth factor(TGF)-β、骨形成因子(BMP)、Smad、マルファン症候群(MSF)、肺動脈性肺高血圧症(PAH)
・Ephrinファミリーによる血管形成制御
〔key word〕Ephrin-B2、血管新生、細胞極性、血管内皮増殖因子(VEGF)シグナル
・抗血管新生因子ーー血管新生のブレーキ役としての血管新生抑制因子
〔key word〕ネガティブ・フィードバック制御因子、バソヒビンー1(VASH1)、微小管、脱チロシン化、細胞内輸送
・血管形成・血管新生・成熟化を担う転写制御ネットワークーー内皮エピゲノム環境に基づく転写制御
〔key word〕内皮エピゲノム、ゲノムワイド解析、bivalentエピゲノムスイッチ、内皮分化・活性化・成熟化シグナル、tip/stalk細胞
●血管構築と血管機能・病態
・メカノセンシングを介した血管細胞の分化誘導
〔key word〕流れずり応力(shear stress)、伸展張力(stretch)、血流、ES細胞(胚性幹細胞)、内皮前駆細胞
・血流に起因する力学的刺激が創傷治癒過程の血管新生を制御するメカニズム
〔key word〕血管新生、創傷治癒、内腔圧、BARタンパク質、TOCA1
・プロスタグランジンによる血管透過性の制御
〔key word〕血管透過性、血管内皮細胞、血管平滑筋細胞、プロスタノイド、Gタンパク質共役型受容体(GPCR)
・造血幹細胞ニッチを形成する新たな血管起源の解明ーー内皮細胞の起源が血管多様性に与える影響
〔key word〕内皮細胞多様性、細胞起源、生体イメージング、造血幹細胞ニッチ
・動脈管の分化と閉鎖の分子機序
〔key word〕動脈管開存症、血管リモデリング、プロスタグランジンE(PGE)、EP4
●血管の臓器・疾患特異性とその変容の制御機構
・シングルセル解析による血管内皮細胞の細胞多様性研究
〔key word〕血管内皮細胞、細胞多様性、シングルセル解析、類洞血管内皮細胞、アエロサイト
・骨血管の多面性ーー部位による形態学的、および機能的差異
〔key word〕内軟骨骨化、血管内皮増殖因子(VEGF)、血管新生、老化
・血管内皮細胞が制御するがんの進展
〔key word〕腫瘍血管内皮細胞(TEC)、腫瘍血管新生、血管新生阻害療法、がん微小環境、アンジオクラインファクター
・がんの進展と転移における内皮間葉移行の役割
〔key word〕トランスフォーミング増殖因子(TGF)-β、内皮間葉移行(EndoMT)、部分的内皮間葉移行(partial EndoMT)、がん関連線維芽細胞(CAF)、EndoMTレポーターシステム
・血管狭窄時の内皮間葉転換の役割
〔key word〕頸動脈結紮モデル、内皮間葉転換(EndMT)、細胞間接着、血管リモデリング、低酸素応答
・低酸素シグナルによる心血管リモデリング
〔key word〕低酸素応答システム、低酸素誘導性転写因子(HIF)、心血管リモデリング
●リンパ管の形成と関連する病態
・リンパ管形成を制御するシグナル
〔key word〕リンパ管内皮細胞(LEC)、シグナル伝達、リンパ管発生、内皮細胞間接着
・FOXC転写因子によるリンパ管形成制御機構
〔key word〕FOXC、リンパ管新生、リンパ管の弁、パラクラインシグナル因子、臓器特異的リンパ管
・リンパ管の恒常性維持機構
〔key word〕リンパ管内皮細胞、細胞間ジャンクション、弁、内皮間葉移行(EndoMT)、炎症性サイトカイン
・リンパ管腫の増悪メカニズムに対する考察と展望
〔key word〕リンパ管新生、嚢胞性リンパ管腫、EGF(epidermal growth factor)シグナル、分子標的薬
●血管の炎症と老化
・血管の老化と慢性炎症
〔key word〕加齢、血管変化、慢性炎症
・動脈硬化性疾患克服に向けた新規脂質異常症治療薬の開発
〔key word〕アンジオポエチン様タンパク質3(ANGPTL3)、家族性高コレステロール血症(FH)、動脈硬化性疾患
・血管の老化とその治療、再生、若返りーー細胞老化の視点から
〔key word〕血管老化、治療、動脈硬化
・血管バリア機能の制御による重症感染症治療の可能性
〔key word〕血管透過性、重症感染症、血管内皮細胞、クローディンー5(CLDN5)、Roundabout4(Robo4)
●血管研究のフロンティア
・組織微小環境を制御するアンジオクラインシステム
〔key word〕アンジオクライン、恒常性維持、再生、がん、幹細胞
・三次元微小血管モデルを用いた組織構築による疾患・生体現象の解明
〔key word〕生体模倣システム(MPS)、微小血管モデル/デバイス、共培養、血管イベントの定量評価
・再構成解析系を駆使した血流による血管新生の生体力学機序の解明
〔key word〕血管新生、血流、力学刺激、マイクロ流路デバイス、血管内皮細胞運動
・血管機能の代謝調節
〔key word〕解糖系、脂肪酸代謝、ケトン体代謝、ミトコンドリア
●血管疾患と血管を標的とした治療法
・IL-6シグナルによる肺動脈性肺高血圧症の病態形成機構
〔key word〕肺動脈性肺高血圧症(PAH)、炎症、インターロイキン6(IL-6)、SM-22α-Cre、レグネース1
・心血管系の恒常性を維持する大動脈弁の役割と弁石灰化メカニズム
〔key word〕内皮細胞傷害、大動脈弁、石灰化、線維化
・遺伝性胸部大動脈瘤・解離とゲノム医療
〔key word〕遺伝性胸部大動脈瘤・解離(HTAAD)、次世代シークエンサー(NGS)、遺伝学的検査、個別化医療
・動脈硬化の病態と治療法の開発ーー心外膜脂肪組織の治療標的としての可能性
〔key word〕心外膜脂肪組織(EAT)、血管周囲脂肪組織(PVAT)、動脈硬化病変、心血管疾患(CVD)、治療標的
●血管疾患と血管を標的とした治療
・心血管病の炎症における酸化ステロールの分子生物学的役割の解明
〔key word〕酸化ステロール、血管内皮機能障害、単球・マクロファージ、炎症
●血管疾患と血管を標的とした治療法
・高血圧を標的とした治療ワクチンの開発
〔key word〕ワクチン、抗体、高血圧、核酸医薬
・虚血肢治療用血管再生遺伝子治療製剤の開発
〔key word〕遺伝子治療(gene therapy)、血管新生(angiogenesis)、肝細胞増殖因子(HGF)、末梢動脈疾患(PAD)、プラスミドDNA
・糖尿病性血管障害の発症機序と予防方法
〔key word〕インスリン抵抗性、動脈硬化症、自己由来DNA、Toll様受容体(TLR)9、cGMP-AMP synthase(cGAS)-stimulator of interferon genes(STING)
・網膜疾患における血管をターゲットとした分子標的治療
〔key word〕血管内皮増殖因子(VEGF)、抗血管新生療法、糖尿病網膜症、加齢黄斑変性
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
・脂質は生体膜成分,エネルギー源,シグナル分子,表皮バリア成分など多彩な機能をもち,脂質の構造多様性(リポクオリティ)の変化はこれら脂質の生体機能に大きな影響を与える.
・近年の質量分析技術の発達により,リポクオリティの多様性やバランスの制御が生体恒常性の維持においてどのような意義があるのか,またそれが破綻したときにどのような疾患につながるのかといった根源的課題に迫る研究が進んでいる.
・本特集では,リポクオリティの多様性や秩序が生み出される機構,生体がリポクオリティの違いを認識する機構,さらにリポクオリティバランスの破綻から生じる疾患の分子メカニズムについて,“基礎から臨床”の観点から最新の知見を紹介する.
脂肪酸クオリティと疾患制御
膜リン脂質クオリティと疾患制御
組織のリポクオリティと疾患制御
微生物のリポクオリティと疾患制御
リポクオリティ分析系と応用
●2020年のCOVID-19パンデミックや2024年の能登半島地震などは記憶に新しい。突発的災害による健康危機への対応は喫緊の社会課題である。同時に、薬剤耐性がもたらすサイレントパンデミックや人口減少社会における社会保障費や医療費の財源逼迫も、静かに進行する重大な健康危機といえる。
●これら多様な健康危機に体系的に対処するには、医学領域のみならず、防災学や経済学、社会心理学など多分野との協働が不可欠となる。さらに、個人のセルフケア能力や地域社会レジリエンスの向上も重要であり、これらの統合的アプローチが安心・安寧の社会を構築する鍵となる。
●本特集では、健康危機管理に関わる多領域の専門職が集結し、社会システムの理想的なあり方や今後の対策を提言する。また、最新の研究成果や実践活動を報告するとともに、過去の危機から得られた教訓、技術・制度における課題と展望を多角的に紹介する。
【目次】
感染制御・救急災害医療など危機管理の視点から
1.感染制御と臨床検査の観点からみたCOVID-19パンデミックと健康危機管理の課題
2.救急・災害医療から健康危機管理へ
3.医療安全管理と災害・健康危機リスク管理の連続性
4.健康危機における医療管理─医療専門職人材の機能限定性に着目して
5.感染症危機管理─感染症対策を超えて
基礎医学の視点から
6.ヒト病原性ウイルス研究から考える次のパンデミックへの対策
7.わが国における新規ワクチン開発のためのヒト免疫モニタリングシステム構築の重要性
8.劇症化する細菌感染症
社会と健康の視点から
9.健康危機におけるリスクコミュニケーション
10.健康危機管理への予防医療学的なアプローチ─AEDを活用した危機管理体制の構築とPHRによる救急災害医療DXへの展望
11.パンデミックに備える急性期,回復期,維持期リハビリテーションシステムの構築
12.健康危機に対する地域保健と公衆衛生看護
13.危機時の“健康の社会的決定要因”
災害対応・防災の視点から
14.災害医療支援活動
15.甚大な健康危機に対するグローバルな備えと対応
16.総合的な危機管理
17.災害時の保健医療福祉に関する政策研究の動向と人材育成
社会・経済・制度政策の視点から
18.健康危機に向けたわが国の政策
19.健康危機への対応と法治主義
20.文化的デフォルトとパンデミック対応
21.日本の新型コロナウイルス感染症緊急事態宣言が消費行動へ与えた真の影響
22.ヘルスセキュリティと健康医療介護の社会システム
多様な原因を有する肺高血圧症の基本に立ち返り、
鑑別と病態研究、治療法の最前線を解説!
●円熟期に入っているようにみえる肺高血圧症(PH)診療であるが、治療選択肢が増えたがゆえに、十分な鑑別診断が行われないまま誤った治療が行われているケースも少なくない。
●本書では基本に立ち返ってその鑑別を確実に行うことができるよう、各分野のエキスパートが解説している。
●また心筋症などでそうであるように、近年、PHに関しても多くの遺伝学的知見が得られているので、そのような最新知見についても解説をしている。
【目次】
総論
1.2021〜2022年における肺高血圧症の臨床
2.肺高血圧症の鑑別診断
3.肺高血圧症における遺伝学的知見とその臨床的意義
各論
4.特発性/遺伝性/薬物誘発性肺動脈性肺高血圧症の診断と治療
5.膠原病性肺動脈性肺高血圧症の診断と治療
6.成人先天性心疾患に伴う肺動脈性肺高血圧症の診断と治療
7.その他の肺高血圧症─門脈肺高血圧症とHIV感染に伴う肺高血圧症
8.左心系心疾患による肺高血圧症の診断と治療
9.慢性呼吸器疾患に伴う肺高血圧症の診断と治療─PAH特異的治療薬による治療は必要か?
10.慢性血栓塞栓性肺高血圧症の診断と治療
11.詳細不明な多因子のメカニズムによる肺高血圧症の実態にせまる
12.小児における肺高血圧症の診断と治療
トピックス
13.肺動脈性肺高血圧症の病態解明と新規治療の展望
14.Pulmonary tumor thrombotic microangiopathy(PTTM)の診断と治療
15.肺高血圧症に対する肺移植の現状と課題─長い肺移植待機期間と周術期管理
16.肺高血圧症に関わる医療制度
・認知症、パーキンソン病、難聴、緑内障といった神経変性疾患や、脊髄損傷などの外傷性疾患において、シナプス機能や構造の破綻が神経細胞死に先行して出現することから、これらを包括する“シナプス病(synaptopathy)”という概念が提唱されている。
・シナプス病に挑むためには、生体内でのシナプス異常を早期・客観的に捉える診断技術の確立が必要であり、また、個々のシナプス分子の役割を神経回路や行動レベルに連結して理解する統合的研究が不可欠となる。
・本特集では、シナプスを起点とした創薬や精密医療の実装に向けて、疾患横断の視点から最新知見と治療戦略を各分野の専門家が解説する。
■“All You Need is Synapse” シナプスを標的とした創薬に向けて
・はじめに
・ヒト生体脳におけるAMPA受容体の可視化ーー[11C]K-2を用いた精神疾患の神経基盤の解明
〔key word〕AMPA受容体、PET、[11C]K-2、精神疾患
・統合失調症における“シナプス刈り込み仮説”を再考する
〔key word〕シナプス刈り込み仮説、巨大スパイン、グルタミン酸シナプスアンケージング
・自閉スペクトラム症とシナプス異常
〔key word〕自閉スペクトラム症(ASD)、シナプス、マウスモデル
・シナプスを機能的に増強するーー記憶障害治療への新たな可能性
〔key word〕シナプス可塑性、長期増強現象(LTP)、光遺伝学、エングラム細胞
・人工シナプスオーガナイザーによる小脳失調・認知症・脊髄損傷への治療
〔key word〕シナプス、シナプスオーガナイザー、小脳失調、認知症、脊髄損傷
・シナプス障害を基盤とした緑内障発症機構と治療戦略
〔key word〕シナプス、網膜、緑内障、神経障害、視機能、網膜神経節細胞(RGC)、グリア
・シナプス誤接続による慢性疼痛およびその治療戦略
〔key word〕アストロサイト、シナプス再編、神経ネットワーク再編、神経障害性疼痛、ミクログリア
●TOPICS 再生医学
・ヒトiPS細胞由来肝臓オルガノイド移植による免疫調節機構を介した肝線維化抑制
●TOPICS 生化学・分子生物学
・一細胞エンハンサー解析でT細胞多様性と免疫疾患に迫る
●連載 ケースから学ぶ臨床倫理推論(23)
・先天性疾患を有した新生児の手術
〔key word〕ダウン症、出生前診断、代理意思決定、医療ネグレクト、対話
●連載 イチから学び直す医療統計(15)
・欠測データの解析手法
〔key word〕欠測データ、共変量欠測、経時測定データの欠測、多重代入法、MMRM
●連載 医療分野におけるブロックチェーンとNFTの活用(5)
・非匿名化情報による医療用AIソフトウェア開発基盤の研究開発について
〔key word〕リアルワールドデータ(RWD)、情報返却、ブロックチェーン、スマートコントラクト、連合学習
●連載 医師の働き方改革ーー取り組みの現状と課題(4)
・変形労働時間制と裁量労働制の仕組みと違い
〔key word〕 変形労働時間制、裁量労働制、一般労働時間制、時間外労働、みなし労働時間
●連載 司法精神医学への招待ーー精神医学と法律の接点(18)(最終回)
・認定鑑定医制度と人材育成
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
・2022年に進化人類学者としてノーベル生理学・医学賞を受賞したスヴァンテ・ペーボ博士が発展させた古代ゲノム学は、人類進化史の研究だけでなく、医学研究にも大きな影響を与え大躍進を遂げている。
・古代ゲノム解析は、過去の感染症の病原体の追跡に有用で、古代ゲノム学は病原体の起源や進化、疾患の発生と進行、伝播経路の理解に重要な示唆を与え、疾患リスクに関連するヒトの遺伝的要因の解明も期待される。
・本特集では、古代ゲノム学と医学研究の第一線で活躍されている専門家の方々に、近年の古代ゲノム研究の動向、古人骨ゲノムの解明、古代ゲノム学と感染症学・医療の最新の成果と現状について解説していただいく。
■古代ゲノム学と医学の交差点
・はじめに
・古代ゲノム学と進化医学
〔key word〕古代ゲノム、進化医学、疾患リスク変異、病原体ゲノム
・感染症学と古代ゲノム学の接点ーー古人骨研究の視点
〔key word〕古病理学、古人骨、感染症、古代ゲノム
・古代から現代へと受け継がれてきた生活習慣病遺伝子
〔key word〕生活習慣病、環境適応、ゲノム多型
・古代人ゲノムと皮膚色関連多型
〔key word〕皮膚色、一塩基多型(SNP)、ゲノムワイド関連解析(GWAS)、縄文人
・アルコール代謝関連遺伝子の多様性を現代人および古代人ゲノムから探る
〔key word〕1B型アルコール代謝遺伝子(ADH1B)、2型アルデヒド代謝遺伝子(ALDH2)、東アジア、自然選択
・古代人ゲノムからの表現型復元
〔key word〕古代ゲノム、表現型復元、適応
・狩猟採集から農耕への生業変化ーーそのダークサイドを考える
〔key word〕人口動態、農耕、トウモロコシ、トリプトファン、ビタミンB3(ナイアシン)
●TOPICS 麻酔科学
・手術中の筋弛緩モニターは術後肺炎を減らすための必須アイテム
●TOPICS 細菌学・ウイルス学
・バイオフィルムにおける黄色ブドウ球菌の薬剤耐性獲得
●連載 救急で出会ったこんな症例ーーマイナーエマージェンシー対応のススメ(14)
・ヘビ咬傷のあれこれ:鑑別編2--ヤマカガシ、シマヘビ、ジムグリ
〔key word〕ヘビ咬傷、幼蛇、成蛇、ヤマカガシ、シマヘビ、ジムグリ
●連載 医療システムの質・効率・公正ーー医療経済学の新たな展開(6)
・インフォーマルケアと医療・介護の自己負担
〔key word〕インフォーマルケア、認知症介護、社会的コスト、自己負担
●FORUM 病院建築への誘いーー医療者と病院建築のかかわりを考える
・特別編ーー感染症対策と建築7
●FORUM 後悔しない医学英語論文の投稿に向けてーーEditorの視点から(3)
・自身の論文の投稿先はどこにすればよいのか?
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
あらゆる臓器の主要疾患に関連する慢性炎症研究の最先端がこの一冊に!
●慢性炎症は病態を引き起こし、進展させ、またその帰結を決定する主要なプロセスとなっており、多様な疾患に共通する基盤病態と捉えることができる。
●慢性炎症では、炎症が適切に収束されずに遷延し慢性に引き続くことで組織機能が障害されるだけでなく、多くの組織で組織構築の改変が進行し、臓器機能障害がもたらされる。
●本書では、慢性炎症による疾患研究の最新知見を各分野のエキスパートが解説している。
【目次】
1.精神疾患と炎症応答
2.アルツハイマー病における免疫系細胞の多様性とその役割
3.アトピー性皮膚炎の病期における病態推移
4.病原性免疫記憶による慢性炎症性肺疾患の病態形成機構
5.心不全とその合併疾患における慢性炎症の寄与
6.腎臓病と慢性炎症
7.NASHと慢性炎症
8.筋疾患と慢性炎症
9.臓器間ネットワークと消化器慢性炎症
10.ホスホリパーゼA2と代謝性疾患
11.腸内細菌と慢性炎症
12.慢性炎症性疾患としての動脈硬化
13.慢性炎症による眼疾患─加齢黄斑変性の病態メカニズム
14.慢性炎症と造血システム─骨髄球系細胞の視点から
15.慢性炎症が促進する発がんと悪性化
16.IL-6アンプおよびゲートウェイ反射による関節リウマチ発症メカニズム
17.慢性炎症におけるオステオポンチンの役割
18.慢性炎症の生体イメージング
19.脂肪組織M1マクロファージに発現するHIF-1αによる病的肥満の形成
抗体医薬の特徴を理解し、今後の開発に求められる課題について、第一線のエキスパートが最新知見を解説!
●世界ではすでに100品目を超える抗体医薬品が承認され、適応となる疾患領域はがんや自己免疫疾患にとどまらず、喘息、アトピー性皮膚炎、骨粗鬆症、感染症、眼疾患、神経系疾患などにも広がり、さらなる発展が期待される。
●近年の抗体医薬品開発の特徴として、IgG抗体のみならず抗体薬物複合体(ADC)、二重特異性抗体、scFvやVHHなどの低分子抗体のように、構造の多様性が広がっていることがあげられる。
●このようななかで本特集では、抗体の特徴を理解し、今後の開発に求められる課題を共有すべく、「抗体医薬の進歩と課題」として、各領域の第一線で活躍する著者の方々に執筆していただく。
【目次】
リード抗体取得・エンジニアリング技術
【可変領域】
1.モノクローナル抗体作製クロニクル─効率的なヒト抗体医薬品シーズの取得を目指して
2.ヒトADLibシステムおよびADLib KI-AMPによる治療用抗体候補の創出と最適化
3.抗原結合親和性向上のための技術
【IgG型抗体】
4.抗体のエフェクター活性を担うFcγ受容体
5.抗体の体内動態制御に関わる受容体FcRnをめぐる話題─FcRnのバイオロジー、FcRn親和性改変抗体の開発動向、関連する研究
6.抗体薬物複合体(antibody-drug conjugate:ADC)
7.t-CAP法を用いたコンジュゲート抗体の開発
【非IgGモダリティ】
8.低分子抗体─VHH、scFv
9.経口IgA抗体を用いた腸内細菌叢制御による治療薬開発
10.IgA抗体を用いた呼吸器ウイルス感染症治療薬の実現可能性
有効性・安全性の予測・評価技術
11.抗体医薬品の体内動態総論
12.抗体医薬品の創薬研究における生理学的薬物動態(PBPK)モデリングおよびシミュレーションの活用
13.Phosphor integrated dots(PID)技術を用いた抗体医薬の腫瘍組織内ミクロ薬物動態解析の開発
14.ADC医薬品の研究開発に不可欠な定量および定性分析技術
臨床における最新動向
15.免疫チェックポイント阻害薬の有効性予測バイオマーカー
16.免疫チェックポイント阻害薬に対する耐性機序とその対策
17.近赤外光線免疫療法─近赤外光感受性ADCとしての薬剤デザインを中心に
18.炎症性腸疾患に用いられる抗体医薬品
19.乾癬、アトピー性皮膚炎等の皮膚疾患に用いられる抗体医薬品
20.抗体医薬品の血中濃度モニタリング
21.抗体医薬品によるインフュージョンリアクションなどの副作用の特徴とそのマネジメント
全ゲノム解析による多様な難病の研究について、
各分野のエキスパートが現状と展望を解説!
●難病に対する診断や治療法の開発に対し、ゲノム解析の活用が期待されている。候補遺伝子の解析(遺伝子検査)は日常診療にも用いられ、全エクソーム解析によって多くの病的バリアントが特定されることがわかってきた。
●日本の未診断疾患イニシアティブ(IRUD)事業では、未診断難病患者の43%で病的バリアントが特定され、進行中の難病の全ゲノム解析プロジェクトによって、さらに9%ほどの患者に病的バリアントが見出された。
●難病のゲノム医療の概説、技術面やデータ共有などの基盤的活動の紹介や、倫理社会面についての考察のほか、難病の各分野における全ゲノム解析研究の現状と展望をわが国のトップランナーに解説いただいた。
【目次】
総論
1.難病のゲノム医療に向けた現状と展望
2.ゲノム解析技術の進歩
3.難病のゲノム解析に必要なデータベースと今後の展望
4.未診断疾患イニシアチブ(IRUD)
5.難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤
6.難病の全ゲノムに関する実証事業
各論
7.希少疾患の網羅的ゲノム解析─全エクソーム解析/全ゲノム解析
8.神経難病の全ゲノム解析
9.筋疾患におけるゲノム医療─トランスクリプトーム解析とロングリードシークエンス
10.難聴の全ゲノム解析
11.遺伝性網膜疾患のゲノム解析
12.心筋症の全ゲノム解析
13.心血管疾患における遺伝学的検査
14.血液疾患の全ゲノム解析
15.遺伝性腫瘍の全ゲノム解析
16.多因子性神経難病の全ゲノム解析─筋萎縮性側索硬化症