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- 医学のあゆみ 生活習慣病の克服に向けたゲノム医療ーーゲノム医科学の進展と精密医療の実現 2021年 278巻5号 7月第5土曜特集[雑誌]
- 2021年07月30日
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・生活習慣病は運動不足や喫煙、飲酒、ストレスなど好ましくない生活習慣が原因で発症する疾患の総称であり、その予防は臨床リスク因子の認識と低減に力点が置かれていが、遺伝的素因による影響は無視できない。
・この十数年で、ゲノムワイド関連解析（GWAS）などの解析手法の進展や次世代シークエンサーの登場、ハイパフォーマンスコンピューティング環境の整備とともに、現在は生活習慣病の疾患感受性座位が数多く同定されている。
・本特集では、生活習慣病ゲノム研究のこのような現状を踏まえて、トップランナーの先生方に各疾患のstate of the artを解説していただく。
■ 生活習慣病の克服に向けたゲノム医療 -ゲノム医科学の進展と精密医療の実現
・はじめに
●総論
・生活習慣病と精密医療ーー高血圧を例に
〔key word〕生活習慣病、遺伝要因、高血圧
・生活習慣病の遺伝子検査
〔key word〕多因子疾患、遺伝学的検査、個別化予防医療、パーソナルゲノム
・ミトコンドリアゲノムと疾患
〔key word〕ピルビン酸、GDF15、GFRAL、LOXCAT、cytidine deaminase
・生活習慣病とゲノムワイド関連解析
〔key word〕ゲノムワイド関連解析（GWAS）、メタGWAS、異質性
・生活習慣病を取り巻くわが国と世界のゲノム解析の状況
〔key word〕ゲノムワイド関連解析（GWAS）、全ゲノムシークエンス（WGS）、複雑性疾患、見つからない遺伝率（missing heritability）
・生活習慣病に対するゲノム健診by Dr.の実装
〔key word〕ゲノム健診、環境要因、行動変容、エピジェネティクス
・ゲノム医療の倫理的・法的・社会的課題
〔key word〕倫理的・法的・社会的課題（ELSI）、ゲノム情報の保護、ゲノムデータベース、結果開示、遺伝カウンセラー
●各論
代謝内分泌疾患・肥満症
〔key word〕一塩基多型（SNP）、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、ポリジェニックリスクスコア（PRS）
・脂質異常症におけるゲノム医療実践
〔key word〕家族性高コレステロール血症（FH）、シトステロール血症、ゲノム医学、遺伝学的検査、脂質異常症
・高尿酸血症・痛風のゲノム医科学の進展
〔key word〕高尿酸血症、痛風、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、ABCG2/BCRP
循環器疾患・高血圧のゲノム解析と精密医療
〔key word〕ゲノミクス、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、多因子疾患、一塩基多型（SNP）、遺伝的リスクスコア（GRS）
・脳梗塞のゲノム疫学研究
〔key word〕脳梗塞、ゲノムワイド関連研究（GWAS）、患者対照研究、コホート研究、ポリジェニックリスクスコア
・虚血性心疾患ゲノム解析のstate of the art
〔key word〕虚血性心疾患、家族性高コレステロール血症、遺伝的リスクスコア、精密医療、バイオバンク、疾患コンソーシアム
・大動脈および末梢動脈疾患における遺伝学的素因
〔key word〕大動脈瘤、末梢動脈疾患（PAD）、閉塞性動脈硬化症（ASO）、ゲノムワイド関連解析（GWAS）
消化器系・生活習慣病としての大腸がんーーコンセンサス分子分類とストレス応答
〔key word〕CMS（consensus molecular subtypes）、ゲノム変異、遺伝子発現パスウェイ、トランスクリプトーム、ストレス応答ハブ、ATF3
・アルコール関連肝疾患の遺伝的背景・エピゲノム制御とメタゲノム解析
〔key word〕アルコール関連肝疾患（ALD）、遺伝子多型、エピゲノム、マイクロRNA、メタゲノム
呼吸器系・慢性閉塞性肺疾患
〔key word〕慢性閉塞性肺疾患（COPD）、エンドタイプ、精密医療（precision medicine）
精神神経疾患・日本人における新規孤発性アルツハイマー病感受性遺伝子の同定と解析
〔key word〕アルツハイマー病（AD）、孤発性アルツハイマー病（LOAD）、遺伝率、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、エクソーム解析、ポリジェニックリスクスコア（PRS）
・非アルツハイマー型認知症ーー前頭側頭型認知症およびレビー小体型認知症を中心に
〔key word〕前頭側頭型認知症（FTD）、前頭側頭葉変性症（FTLD）、レビー小体型認知症（DLB）、神経病理、ゲノムワイド関連解析（GWAS）
整形外科疾患・骨粗鬆症と脆弱性骨折のゲノム解析
〔key word〕骨粗鬆症、骨生物学、骨密度（BMD）、骨折リスク
歯科口腔外科疾患・歯周病のゲノム解析
〔key word〕ゲノムワイド関連解析（GWAS）、全エクソーム解析、歯周病
●トピックス
・ヒトゲノムの“ノンコーディング領域”から生活習慣病を理解する新しいテクノロジー
〔key word〕ゲノムワイド関連解析（GWAS）、ノンコーディング領域、エンハンサー、NET-CAGE
・生活習慣病と慢性炎症
〔key word〕慢性炎症、クローン性造血、未確定の潜在能をもつクローン性造血（CHIP）、心不全
・生活習慣病とmicroRNA
〔key word〕脂質異常症、インスリン抵抗性、肥満、交感神経
・生活習慣病とCHIP
〔key word〕クローン性増殖（CHIP）、骨髄増殖性疾患、次世代シークエンサー、DNAマイクロアレイ
・生活習慣病と1細胞解析
〔key word〕生活習慣病、1細胞解析、臨床応用
・生活習慣病のトランスオミクス解析
〔key word〕代謝、トランスオミクス、遺伝統計学、eQTL、ゲノムワイド関連解析（GWAS）
・生活習慣病と医療ビッグデータ
〔key word〕医療ビックデータ、レセプト情報・特定健診等情報データベース（NDB）、診断群分類（DPC）データ、SS-MIX2標準化ストレージ、パーソナルヘルスレコード（PHR）
・生活習慣病とIoT
〔key word〕生活習慣病、IoT、行動変容
・生活習慣病研究におけるAI・データサイエンス
〔key word〕生活習慣病、慢性疾患、人工知能（AI）、機械学習、ウェアラブルデバイス
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
- MEDICAL TECHNOLOGY(メディカルテクノロジー)「固定」の技術を極める 2021年8月号 49巻8号[雑誌](MT)
- 2021年07月30日
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≪本誌の特長≫
●次代を担う臨床検査技師のための総合臨床情報誌。
●臨床検査業務に即応した最新情報を、より幅広くより豊かにビジュアルな誌面で提供し、わかりやすく解説・紹介。定評ある基本技術の解説とともに、診療支援の強化やチーム医療への参加といった時代のニーズに応える知識・情報を豊富に掲載！
≪特集テーマの紹介≫
●本特集は「「固定」の技術を極める」です。固定は標本作製のファーストステップであるため、その後の作業や標本のクオリティ、さらには診断へも大きな影響を与えます。最近ではがんゲノム医療の普及により、固定段階からの適切な管理が求められています。
●そこで本特集総論では、なぜ固定が重要なのかや、各種固定方法・固定液などについて概説いただき、2 章では臓器ごとに固定のノウハウをご紹介いただきます。そして3 章では、注目のがんゲノム医療において、求められるスキルや注意すべき点をご解説いただきます。適切な固定操作をスペシャリストの先生方から学んでいただきたいと思います。
【目次】
1． 総論
2． 徹底解剖！固定の技術
1）脳
2）肺
3）乳腺
2．徹底解剖！固定の技術
4）食道，胃，腸，胆嚢
5）肝，脾，腎
6）リンパ節
3．がんゲノム医療における固定
■Editorial-今月のことば
超高齢化社会における臨床検査について思うこと
■話題ーNEWS&TOPICS
安全精度管理下終夜睡眠ポリグラフィと日本睡眠検査学会の活動
赤痢アメーバの抗原検査
超音波診断装置のメンテナンスマニュアルが改訂に
■対比で読み解く 超音波画像と病理組織像
CASE23．境界部低エコー帯を丁寧に見る
■技術講座
超音波検査で卵巣癌を疑ったら
心尖部断層像描出のいろは
■基礎講座
骨粗鬆症診療における骨代謝マーカーおよび骨代謝関連検査
■L・Lの日常
L・Lの日常
■MT Seminar
心臓リハビリテーションと心肺運動負荷試験
■From LABO
輸血ラウンドの実際
■臨床検査Q&A
多発する腎嚢胞を、よく見て悪性を見つけるためには何に注目するべきか知りたいです。
0.1％酢酸水や0.1％トルイジン青を使用すると、なぜ伸展時のシワが伸びるのでしょうか？
■LABO LIFE-私の仕事・私の明日
透析室で働く
- ボクんち事故物件 3軒目
- 2021年07月29日
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- 3.0(1)
テレビ番組「北野誠のおまえら行くな。」内の企画で事故物件生活をスタートさせた芸人・松原タニシ。これまで数々の怪奇現象を体験してきたタニシであったが、物件の契約更新も迫り、新たな物件探しに悩んでいたー。そんな中、テレビ番組のロケ先で奇妙な物件の噂を耳にする。そこはとあるマンションの１室で、誰も住んでいないはずの部屋から、子供の泣き声が聞こえたり、玄関ドアの下のポストがひとりでに開閉する物件なのだという。早速、その部屋に住むために行動を起こすが、そこには予想だにしない出来事が待ち受けていたー。
